డయాబెటిస్ రోగులకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా చికిత్స చేయాలంటే వ్యాధి యంత్రాంగాన్ని
అర్థం చేసుకోవడం అవసరం. మెచ్యూరిటీ ఆన్సెట్ డయాబెటిస్ ఆఫ్ ది యంగ్ (MODY టైప్
3) అనేది మధుమేహం మోనోజెనిక్ వంశపారంపర్య రూపం. ఇది HNF1A జన్యువులోని
జన్యుపరమైన లోపం వల్ల వస్తుంది.
MODY అనేది మధుమేహం అరుదైన మోనోజెనెటిక్ రూపం. ఇది 1-2% మధుమేహ కేసులకు
కారణమవుతుంది. HNF1Aలోని ఉత్పరివర్తనలు MODY3లో క్రమంగా మధుమేహానికి ఎందుకు
దారితీస్తాయో పరిశోధించడానికి రోగిలో ఉత్పన్నమైన మూలకణాలను పరిశోధకుడు
హెన్రిక్ సెంబ్, అతని బృందం ఉపయోగించారు. MODY3లో మధుమేహం ప్రారంభానికి కొత్త
వ్యాధికారక యంత్రాంగాన్ని శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు.
అర్థం చేసుకోవడం అవసరం. మెచ్యూరిటీ ఆన్సెట్ డయాబెటిస్ ఆఫ్ ది యంగ్ (MODY టైప్
3) అనేది మధుమేహం మోనోజెనిక్ వంశపారంపర్య రూపం. ఇది HNF1A జన్యువులోని
జన్యుపరమైన లోపం వల్ల వస్తుంది.
MODY అనేది మధుమేహం అరుదైన మోనోజెనెటిక్ రూపం. ఇది 1-2% మధుమేహ కేసులకు
కారణమవుతుంది. HNF1Aలోని ఉత్పరివర్తనలు MODY3లో క్రమంగా మధుమేహానికి ఎందుకు
దారితీస్తాయో పరిశోధించడానికి రోగిలో ఉత్పన్నమైన మూలకణాలను పరిశోధకుడు
హెన్రిక్ సెంబ్, అతని బృందం ఉపయోగించారు. MODY3లో మధుమేహం ప్రారంభానికి కొత్త
వ్యాధికారక యంత్రాంగాన్ని శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు.
MODY3 రోగుల సమలక్షణం చాలా భిన్నమైనది. ఇది ఇతర విషయాలతోపాటు, వ్యాధి
ప్రారంభంలో అత్యంత వేరియబుల్ వయస్సు ద్వారా ప్రతిబింబిస్తుంది. హైపర్
ఇన్సులినిమియా అనేది రక్తంలో ఇన్సులిన్ అసాధారణంగా అధికంగా ఉండే పరిస్థితి.
ఇది రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది. ఇది చాలా తక్కువగా ఉంటే
ప్రాణాంతకం కావచ్చు.
HNF1A ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్ననవజాత శిశువుల్లో హైపర్ ఇన్సులినిమియాను
నిరోధించే చికిత్సలు – డైట్లు లేదా డ్రగ్స్ వంటివి – తదుపరి జీవితంలో MODY3
మధుమేహం రాకుండా ఆలస్యం చేస్తుందో లేదో పరీక్షించడానికి శాస్త్రవేత్త హెన్రిక్
సెంబ్ తదుపరి పరిశోధనలకు మార్గం సుగమం చేశారు.